Причина смерти ребенка. Нарушения KCNH1
- 2023-06-16 16:31:27
Здравствуйте. Я бы хотел задать несколько вопросов относительно смерти вашего ребенка в возрасте 6.5 месяцев. Как я понимаю, у ребенка были диагностированы веноокклюзионная болезнь, гидроцефалия, высокое ленточное давление (75-85мм) и паховомошоночные грыжи, а также при рождении был поставлен балл 8-9 по Апгар. Ребенок родился на сроке 36.5 недель путем ЭКС из-за маловодия прогрессирующего (индекс -4.2), ГДН -2. После смерти ребенка было проведено полное секвенирование экзома, которое выявило некоторые отклонения (анализы находятся в приложении). Также были проанализированы гены у мужа, и была выявлена нуклеотидная замена гена в гетерозиготном состоянии.
Конкретно меня смущает несколько вещей. Во-первых, я бы хотел узнать, являются ли эти отклонения в генах причиной смерти ребенка. Во-вторых, хотелось бы узнать, если ребенок находился в гетерозиготном состоянии, то почему возникли данные отклонения. И в-третьих, насчет анализов, мы были посоветованы сдать их только на один ген, а остальное ребенок спродуцировал сам. Я бы хотел уточнить, действительно ли это так, или мы должны были проверить все отклонения, которые были обнаружены у малыша. Кроме того, я бы хотел узнать, какова вероятность рождения здорового ребенка в таких условиях. Благодарю.
Я сожалею о вашей потере. Ответы на ваши вопросы достаточно сложны и требуют детального изучения медицинских данных и генетических анализов. Причина смерти ребенка может быть связана с множеством факторов, включая генетические аномалии, патологии внутренних органов, инфекции и другие причины. Отклонения, обнаруженные в результатах генетического анализа, могут быть связаны с различными заболеваниями и могут показывать наличие у ребенка генетической предрасположенности к определенным болезням. Ответы на ваши остальные вопросы также требуют специализированного медицинского знания и конкретных данных. Рекомендуется проконсультироваться со специалистом в области генетики, который сможет рассмотреть все медицинские данные и дать ответы на вопросы, которые волнуют вас. Что касается вопроса о вероятности рождения здорового ребенка, это также зависит от конкретной ситуации и может быть выяснено после дополнительных медицинских и генетических исследований.