Превышение анализа на фенилаланин
- 2023-06-16 13:55:45
Здравствуйте! Хотелось бы уточнить, если бы вы могли помочь в нашей ситуации. Наш ребенок родился несколько недель раньше срока на весу 1980 и за несколько дней потерял около 300 грамм. В результате проведенных анализов, мы обнаружили превышенный уровень фенилаланина - 16,72 мг% в первый раз и 18,16 мг% во второй. В связи с этим нас направили к генетику, который назначил диету с использованием специальной смеси, однако, мы не получили ответа на вопрос, нужно ли сдавать третий анализ? Может ли превышение уровня фенилаланина быть связанным с недоношенностью? Является ли это окончательным диагнозом? Если да, то какова степень опасности нашей болезни именно по нашим показателям? Буду благодарен Вам за любую полезную информацию и рекомендации в данной ситуации. Спасибо заранее!
Здравствуйте, превышение уровня фенилаланина может быть связано как с недоношенностью, так и с генетическими нарушениями метаболизма. Рекомендуется сдать третий анализ для подтверждения диагноза. Если диагноз подтвердится, то важно следовать рекомендованной диете и режиму лечения, потому что несоблюдение рекомендаций может привести к различным проблемам в развитии. Распространенные проблемы связаны с поражением нервной системы, задержкой развития и другими проблемами. Рекомендуется разговаривать с генетиком, который будет наблюдать за вашим ребенком и давать рекомендации по мере необходимости.