Фенилаланин анализ
- 2023-06-16 16:04:05
Здравствуйте, я обращаюсь к Вам с просьбой помочь мне понять результаты анализа на фенилаланин у моего трехлетнего ребенка. Анализ был назначен генетиком в рамках прохождения комиссии, т.к. у моего ребенка есть подозрение на аутизм. Мне очень важно знать, находится ли уровень фенилаланина в пределах нормы или нет. Пожалуйста, укажите мне значения, которые считаются нормой, и проанализируйте полученные результаты. Спасибо!
Здравствуйте! Анализ фенилаланина проводят для выявления генетических заболеваний, связанных с обменом этой аминокислоты в организме. Нормальный уровень фенилаланина зависит от возраста и может отличаться в зависимости от лаборатории, где проводился анализ. Обычно уровень фенилаланина в крови у младенцев до 2 месяцев не должен превышать 120 мкмоль/л, а у детей старше 2 месяцев и взрослых нормой считается уровень менее 120 мкмоль/л. Если уровень фенилаланина повышен, это может свидетельствовать о наличии генетического заболевания, такого как фенилкетонурия, которое может привести к задержке развития и другим нарушениям работы нервной системы. Для точного ответа на вопрос, нужно ознакомиться с результатами конкретного анализа и определить, соответствует ли уровень фенилаланина возрастным нормам. Необходимо обсудить результаты анализа с генетиком, который его назначил и провести дополнительное обследование, если это требуется.