Прерывание беременности по мед. Показаниям (впр цнс плода)
- 2023-06-15 23:21:44
Здравствуйте, я обратилась за помощью, так как мне нужна помощь в расшифровке анализа. Мой клинический диагноз - прерывание беременности по медицинским показаниям. Материалом исследования был хорион, а дата забора и получения материала - 15 июня 2017 года. Меня интересует молекулярно-генетический кариотип, который показал, что у меня нормальный женский кариотип arr(1-22) х2, XХ. В анализе не обнаружили микроделеций, микродупликаций и участков потери гетерозиготности размером более 20 000 п.н. Также не было выявлено участков потерь гетерозиготности, содержащих гены, связанные с феноменом импринтинга. Важно отметить, что это исследование было ограничено только известными микроделеционными и микродупликационными синдромами и не исключает другой генетической патологии, связанной с феноменами эпигенетической регуляции. Можете ли вы помочь мне прочитать этот анализ?
Ваш генетический кариотип нормальный, не обнаружено микроделеционных, микродупликационных или участков потери гетерозиготности размером более 20 000 п.н. Участки потерь гетерозиготности, содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга - отсутствуют. Однако, данное исследование не исключает другой генетической патологии, связанной с феноменами эпигенетической регуляции, которую не удастся установить методом исследования хориона.