Пренатальная ДНК-диагностика
- 2023-06-15 22:32:49
Здравствуйте. Я также являюсь носителем наследственного заболевания мышечная дистрофия беккера/дюшенна и хочу узнать о пренатальной диагностике для моего плода. Я знаю, что у меня 50% вероятности рождения ребенка с таким заболеванием, и я уже сделал ДНК-диагностику в "Геномеде", чтобы подтвердить диагноз. Но теперь я столкнулся с трудностью: на 9-10 неделе беременности я планирую сделать пренатальную диагностику, чтобы определить, является ли мой плод носителем болезни, как мне посоветовали врачи. Однако, у меня есть один вопрос, который меня сбивает с толку - если мой плод окажется женского пола, мне все равно нужно делать эту диагностику? Или эти затраты будут бесполезны, так как девочки не могут наследовать это заболевание? Я боюсь потерять время и деньги на эту диагностику, если все равно она будет бесполезной для меня. Если же я должен ее делать независимо от пола плода, то меня интересует, смогу ли я узнать сложность заболевания, если это девочка, или же я смогу только определить наличие заболевания, если это мальчик?
Еще у меня есть другой вопрос относительно самой диагностики. Мне известно, что для нее необходимо предоставить ворсину хориона плода и свою кровь. Но я хочу уточнить, нужно ли еще давать амниотические воды и пуповинную кровь для полноценной диагностики, или достаточно только этих двух анализов? Огромное спасибо заранее за ответы на мои вопросы!
Здравствуйте, если пренатальная диагностика будет проведена на 9-10 неделе беременности и будет выявлено, что плод женского пола, то есть вероятность того, что он носитель заболевания, но сам не болен. Чтобы определить наличие заболевания, необходимо проводить анализы на наследственность заболевания, а не на пол плода. Для проведения пренатальной диагностики наследственной мышечной дистрофии Беккера-Дюшена необходимо сдать ворсину хориона плода и свою кровь. Амниотические воды и пуповинная кровь не требуются.