Предимплантационная генетическая диагностика
- 2023-06-16 15:31:54
Здравствуйте, прошу Вас помочь мне понять результаты моего ПГД и расшифровать их подробнее. В моих результатах указано, что у меня есть частотность генов seq[GRCh37] 6 раз на хромосоме 3, 1 раз на хромосоме 14 и 2 раза на хромосоме X. Также из результатов видно, что у меня 3 раза находятся гены seq[GRCh37] на хромосоме 14, 1 раз на хромосоме 19, 1 раз на хромосоме 21 и 1 раз на хромосомах X и Y. Кроме того, в моих результатах присутствует одно копирование гена на месте 18p11.32q11.2 и две копии гена на хромосоме X. Буду благодарен за подробное описание полученных результатов. Спасибо!
Здравствуйте, результаты ПГД указывают на количество копий конкретных хромосомных областей. В первой строке указано, что области на 6-й и 14-й хромосомах присутствуют в трех копиях, области на X-й хромосоме - в двух копиях. Во второй строке указано, что области на 14-й, 19-й, 21-й хромосомах, а также области X-й и Y-й хромосом присутствуют по три копии. В третьей строке указано, что область на 18-й хромосоме находится между позициями 11.32 и 11.2, а области на X-й хромосоме - в двух копиях. Я рекомендую обсудить эти результаты со своим лечащим врачом или генетиком для более детального объяснения и возможного дальнейшего планирования лечения.