Потеря сознания, не усваивается пища
- 2023-06-14 13:25:57
Здравствуйте, я Зарубина Елена Васильевна, 37 лет, из г. Барнаула, Алтайского края. Я страдаю от приступов, которые начались 1,5 года назад, и проявляются отказом ног, судорогами, речевыми нарушениями, головными болями и потерей восприятия. Также у меня есть проблемы с пищеварением и я потеряла 40 кг в весе. У меня есть несовершеннолетние дети и я хотела бы знать, есть ли какая-то возможность мне помочь и поставить точный диагноз. Мой генеалогический анамнез не отягощен и я прошла обследования на болезнь Гоше и Нимана-Пика, результаты были отрицательными, а МРТ головного мозга не выявил патологических изменений. Мои обследования также указывают на стойкие остаточные явления перенесенного энцефаломиелита, повышенный показатель активности хитотриозидазы в крови, диффузный узловой зоб и гастрит. Может ли моя проблема быть связана с наследственной болезнью обмена веществ?
Здравствуйте, Елена. Спасибо за Вашу историю болезни. Из предоставленных Вами данных и результатов обследования, могу предположить, что у Вас возможно наследственная болезнь обмена веществ, т.к. есть повышенный показатель активности хитотриозиады в крови. Необходимо провести дополнительное обследование и консультацию у специалиста по наследственным заболеваниям для точного диагноза и разработки лечебной схемы. Мы будем делать все возможное, чтобы помочь Вам и улучшить качество жизни.