Постепенное похудение правой ноги при мышечной дистрофия

  • 2023-06-16 12:49:11

Здравствуйте, я обращаюсь к вам с проблемой, которая беспокоит меня уже довольно долгое время. С 2009-2010 года я начала замечать, что моя правая нога и грудь начали постепенно худеть, при этом все остальные части тела оставались полностью симметричными. В 2016 году я проходила обследование, в результате которого были сделаны ЦДС сосудов и ЭНМГ, а также были проведены анализы. Они были в норме, что вызывает у меня еще больше вопросов, так как никаких других симптомов, кроме похудения ноги и груди, у меня нет. В моей семье, которая большая и насчитывает три поколения, никаких подобных проблем не было обнаружено. Тем не менее, мне поставили диагноз прогрессирующая мышечная дистрофия, который я не могу принять и решила повторить попытку обследования в 2021 году. Мне кажется, что это особенно важно сейчас, так как я хочу завести ребенка, но боюсь, что мой ребенок может быть больным. Я прошла неврологов и повторила ЦДС сосудов и ЭНМГ, а также провела МРТ грудного отдела и поясничного отдела. Однако, в ходе обследования ничего серьезного не было обнаружено, и все мои результаты были в норме. Диагноз спинальной мышечной атрофии был поставлен только на основе неврологических симптомов. Я также сделала анализ у генетика, но не могу разобраться в результатах. Меня интересует, какие именно эти результаты означают, и есть ли какие-то другие обследования или генетические анализы, которые я могу сделать, чтобы точно исключить все возможные диагнозы. Кроме того, может быть, вы сталкивались с подобными проблемами ранее и можете посоветовать мне, по моим описаниям, причину моего "местного" похудения или какие еще обследования и анализы можете порекомендовать мне? Буду очень благодарна за вашу помощь и рекомендации.

  • Вадим Сергеевич

    Здравствуйте, в результате генетического анализа была выявлена спинальная мышечная атрофия. Это группа наследственных заболеваний, которые приводят к прогрессивной атрофии и слабости скелетных мышц. Данный диагноз может объяснить Ваше похудение ноги и груди.

    Чтобы точно исключить этот диагноз только генетические исследования не достаточно. Для более точной диагностики, рекомендуется обратиться к специалистам, таким как невролог, генетик и другим, которые помогут определить причину состояния и назначить необходимые исследования.

    Я не могу назвать причину похудения ноги и груди только на основании Вашего описания, необходимо провести дополнительные исследования. Вам рекомендуется продолжать обследования и консультироваться с специалистами для определения причин состояния.

    # 1365393