Риск синдрома Дауна, биопсия ворсин хориона
- 2023-06-16 00:24:34
Здравствуйте! У нас с мужем первая запланированная и желанная беременность, мы оба по 28 лет и не имеем вредных привычек. На первом плановом УЗИ в 13 недель нам были выявлены несколько маркеров, а именно расширение ТВП до 3,1 мм, носовая кость 1,9 и под вопросом дмжп. Мы также сдали биохимический анализ крови, но из-за поломки лаборатории результаты нам так и не сообщили. Врачи порекомендовали сделать биопсию ворсин хориона, которую мы провели на сроке 13 недель и 6 дней по УЗИ.
Сейчас получили результаты исследования, и мы в замешательстве. В клетках плаценты были выявлены по две копии последовательности, специфичной центромерному району хромосомы Х, по две копии последовательности хромосомы 18 и району 13q14 длинного плеча хромосомы 13, а также три копии последовательности, специфичной району 21q22.13-q22.2 длинного плеча хромосомы 21. Согласно заключению, результаты исследования могут свидетельствовать о трисомии по хромосоме 21.
Однако нас смущает формулировка "могут свидетельствовать", так как это не точный результат. Может ли быть ошибочным данный анализ, и стоит ли нам делать повторный инвазивный анализ - амниоцентоз? Мы очень волнуемся и надеемся на вашу помощь и консультацию. Заранее благодарим за ответ.
Здравствуйте! Ваши опасения понятны, но увы, в медицине нельзя говорить о 100% точности тестов и анализов. Однако, результаты биопсии ворсин хориона обычно считаются достаточно надежными, и вероятность ошибки не очень высока. Формулировка "могут свидетельствовать" относится скорее к расшифровке результатов, где приведены все возможные варианты развития ситуации. Что касается повторного инвазивного анализа, которым является амниоцентез, то это зависит от ваших собственных предпочтений и рисков. Амниоцентез также может дать конкретный ответ, но он охватывает более поздний срок беременности, и значительно больше рисков, включая потенциальное повреждение плода и ранний выкидыш. Такие решения всегда принимаются совместно с врачом, после тщательного обсуждения и оценки рисков и пользы для будущей мамы и ее ребенка.