Поломка гена ТР53
- 2023-06-16 02:11:51
Здравствуйте, хотелось бы задать вам несколько вопросов о заболевании моего ребенка. У нашего ребенка была обнаружена лимфома уже 3,5 месяца назад. Мы проходим курс химиотерапии, который состоял из 6 курсов. На данный момент мы уже прошли 4 курса лечения. Вчера мы получили результаты анализа Ген ТР53. Мы были удивлены тем, что у ребенка выявилась замена с.96+1GT в гетерозиготном состоянии, приводящая к разрушению донорного сайта сплайсинга. Пожалуйста, сможете ли вы объяснить этот результат более понятным языком? Мы очень переживаем и надеемся на вашу помощь. Заранее благодарим вас за ваше внимание и экспертное мнение.
Добрый день. Результат анализа генома показал, что у ребенка обнаружена мутация гена ТР53, которая приводит к разрушению сайта сплайсинга. Это может означать, что ребенок имеет генетическую предрасположенность к возникновению лейкемии. Но необходимо уточнить данный результат с онкогематологом и генетиком. Они расскажут, как это может повлиять на лечение и дальнейшее прогнозирование заболевания. Желаю Вам сил и терпения в борьбе с болезнью.