Генетическая "поломка" по 22 хромосоме

  • 2023-06-16 14:33:57

Добрый день! Я хотел бы обратиться к вам по поводу моей беременности. На сроке 7-8 недель в ноябре 2019 года у меня была выявлена трисомия 22 хромосомы rsa(22) x3, (X, Y) x1 по генетическому заключению. Я никогда не рожала ранее и партнер у меня тот же самый, у которого было двое здоровых детей в первом браке. Сейчас мне 44 года, а в 43 года я прошла процедуру забора яйцеклеток для ЭКО и смогла получить 8 эмбрионов. Однако две попытки ЭКО были неудачными, а после нахождения полипа и его удаления я прошла третью попытку в ноябре 2022 года, которая привела к ЗБ на сроке 8-9 недель. По генетическому заключению кариотип плода был 47, XY, +22, что указывает на наличие лишней 22 хромосомы.

Я хочу узнать, правда ли, что причина неудачных попыток ЭКО и наличия лишней 22 хромосомы в плоде является одинаковой? Это означает, что шансов на здорового ребенка нет и проблема с 22 хромосомой будет всегда? Имеет ли смысл сделать ПГД для оставшихся 3 криоэмбрионов перед их имплантацией? Я буду благодарна за вашу консультацию.

  • Артур Шамилевич

    Добрый день! Согласно генетическому заключению, у вашего плода была выявлена трисомия 22 хромосомы, что может привести к различным проблемам со здоровьем. При этом, наличие этой хромосомной патологии не всегда гарантирует ее повторение в следующих беременностях. Что касается возможности использования оставшихся криоэмбрионов, то ПГД может помочь выявить аномалии в хромосомах и выбрать здоровые эмбрионы для имплантации. Однако, необходимо учитывать, что этот метод имеет свои ограничения и не гарантирует 100% результата. Решение об использовании ПГД принимается индивидуально для каждого случая после консультации с генетиком.

    # 1248633