Подтверждает ли результат генетического обследования наличие эпилепсии
- 2023-06-16 05:12:37
Здравствуйте, моему 1 году и 9 месяцев ребенку уже с 7 месяцев диагностировали фебрильнопровоцируемые судороги, которые возникают при температуре 37,6 и орви, и было всего 7 эпизодов. Однако при прохождении ээг никаких отклонений не обнаружено, а ребенок развивается в норме. Несмотря на противосудорожную терапию, приступы сохраняются во время болезней. На последнем осмотре врачи предположили, что у ребенка диагностирована эпилепсия, вероятно генетически обусловленная фокальная, с фебрильнопровоцируемыми приступами (из группы GEFS+). В данный момент мы ожидаем результаты генетического обследования, которое мы уже сдали, но к специалисту мы сможем попасть только через две недели. Я прикрепила фотографию результатов генетического обследования и прошу вас помочь нам разобраться в этом вопросе. Спасибо.
Здравствуйте. Результат генетического обследования показывает наличие гетерозиготной мутации c.1617C>G в гене SCNA1, которая может быть связана с эпилепсией, аутизмом и другими нервными расстройствами. Однако, важно отметить, что диагноз эпилепсии может быть поставлен только после подробного анализа клинических данных и дополнительных исследований, таких как МРТ головного мозга и дополнительные электроэнцефалограммы. Рекомендую обсудить результаты обследования со специалистом после полного обследования Вашего ребенка.