По какой причине биопсия хориона при инвазии может быть ошибочной?
- 2023-06-16 14:19:10
Здравствуйте, я хотел бы задать вам вопрос по поводу биопсии хориона при инвазии. Я делал такую процедуру на 12-й неделе и анализ показал, что у моего ребенка нормальный мужской кариотип 46ху. Однако, когда я находился на 30-й неделе беременности, мне был диагностирован ребенок с атрезией двенадцатиперстной кишки и многоводием. Сейчас я узнал, что у моего ребенка синдром Дауна. Мне не понятно, по какой причине была допущена ошибка при анализе, который показал нормальный кариотип. Можете ли вы объяснить, как это могло произойти, учитывая, что результат был правдивым на 99,6%? Я очень беспокоюсь об этом и хочу понять, как такое могло произойти. Спасибо.
Добрый день. Биопсия хориона является диагностической процедурой, которая может быть связана с определенным риском ошибок. Ошибки могут быть вызваны техническими причинами, такими как анализ недостаточного количества клеток для проведения высококачественного анализа. Также могут быть факторы, связанные с развитием эмбриона после биопсии. Это могут быть новые генетические изменения, неверный интерпретация результатов или другие факторы. В вашем случае, есть вероятность, что анализ был выполнен правильно, но могли возникнуть некоторые факторы, которые способствовали развитию синдрома Дауна и других проблем. Я рекомендую обсудить этот вопрос с вашим врачом-генетиком, который может предоставить дополнительную информацию и посоветовать дальнейшие шаги.