Парацентрическая инверсия 7 хромосомы у супруга
- 2023-06-16 02:41:52
Здравствуйте, я обращаюсь к вам с большой просьбой. У меня была диагностирована неразвивающаяся беременность в сентябре 2017 года, после чего была проведена аспирация. В связи с тем, что это была моя первая беременность и я была в очень подавленном состоянии, я не могла полностью понять, что мне предлагают, и генетический анализ плода не был проведен. Однако в дальнейшем мой супруг и я обратились в клинику, где у него была обнаружена парацентрическая инверсия 7 хромосомы, а у меня - полиморфный вариант 4G в гомозиготном состоянии гена PAI-1, полиморфный вариант T в гетерозиготном состоянии гена MTHFR (A222V), полиморфный вариант G в гомозиготном состоянии гена MTR, полиморфный вариант G в гетерозиготном состоянии гена MTRR. Учитывая всю эту информацию, я бы хотела задать вам несколько вопросов, которые очень важны для нас. Возможно ли иметь здорового ребенка с такими диагнозами? Какова вероятность забеременеть и вынести здорового ребенка? Какие риски связаны с моими генетическими особенностями и особенностями генетики моего супруга? Какова вероятность врожденных аномалий у ребенка? Какова вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна? Я очень переживаю по этому поводу и хотела бы узнать, какие действия мы можем предпринять. Буду очень благодарна за любую информацию и помощь в этом важном для нас вопросе.
Здравствуйте, Виктория. Согласно Вашему описанию, у Вас была диагностирована неразвивающаяся беременность, а у Вашего супруга - парацентрическая инверсия 7 хромосомы. У Вас также выявлены полиморфные варианты нескольких генов. Вероятность забеременеть и выносить здорового ребенка зависит от многих факторов. Более подробную информацию необходимо получить консультации у генетика, который проведет всестороннюю оценку Ваших данных и определит конкретный риск в Вашем случае. Вероятность врожденных аномалий также зависит от многих факторов, а не только от выявленных полиморфных вариантов. Чтобы снизить риск возникновения негативных последствий, рекомендуется следовать рекомендациям генетика и проводить необходимые обследования. Если Вам трудно справиться с психологическим дискомфортом, настоятельно рекомендуется обратиться к психологу или психиатру для консультации и поддержки.