Описание генетического анализа к целиакии

Описание генетического анализа к целиакии

  • 2023-06-15 23:06:15

Здравствуйте, я обратился к вам для того чтобы понять, что означают генетические анализы, которые недавно сделали моему ребенку. Врачи подозревают наличие целиакии и поэтому порекомендовали пройти специальные генетические анализы. Вот результаты этих анализов:

  1. Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (C677T) - результат С/Т-эффект: снижение ферментативной активности, высокий уровень гомостеина в крови.
  2. Ген интерлейкина-6 IL-6 (G-174C) -результат С/С -эффект: низкий уровень продукции IL-6, нарушение элиминации инфекций, терапия эстрогенами противопоказана.
  3. Ген фактора неуплату опухоли альфа TNFA (G-308A) - результат G/A -эффект -высокий уровень продукции TNFa, активация местных воспалительных реакций, снижен ответ на блокаторы ФНО при РА.

Я хотел бы понять, какие именно последствия могут возникнуть из-за этих генетических аномалий в случае, если моему ребенку диагностируют целиакию. Каковы шансы на эффективное лечение и какие методы следует применять? Буду благодарен за вашу помощь в этом деле.

  • Виктор Михайлович
    Виктор Михайлович Гастроэнтеролог, Терапевт

    Здравствуйте, давайте разберем ваши результаты генетических анализов. Ваше ребенок имеет результаты, которые могут быть связаны с целиакией, однако для точного диагноза необходимо провести дополнительное обследование.

    1. Результат гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) С/Т-эффект указывает на снижение ферментативной активности и высокий уровень гомостеина в крови. Это может привести к увеличению риска развития сердечно-сосудистых заболеваний и требует дополнительного наблюдения со стороны врача.

    2. Результат гена интерлейкина-6 (IL-6) С/С-эффект указывает на низкий уровень продукции IL-6 и нарушение элиминации инфекций. Если бы пациенту было назначено лечение эстрогенами, этот результат может быть отправным пунктом для врача или пациента для назначения альтернативного лечения.

    3. Результат гена фактора неуплаченной опухоли альфа TNFA (TNFA) G/A-эффект указывает на высокий уровень продукции TNFa, активацию местных воспалительных реакций и снижение эффективности лечения блокаторами TNF при ревматоидном артрите.

    Но, как обычно, эти анализы только один из множества требуемых тестов для диагностики целиакии. Мы рекомендуем провести все НЕОБХОДИМЫЕ обследования, чтобы определить наличие или отсутствие целиакии.

    # 1097898

Похожие вопросы