Оценка рисков паталогий
- 2023-06-16 03:16:10
Здравствуйте! Хотела бы уточнить, нужно ли мне обратиться на очную консультацию к генетику? На первом скрининге в 12 недель 3 дня крови все показатели в норме, однако из-за того, что ребенок держал руки около лица, не удалось оценить кости носа и поставили маркер на отсутствие/гипоплазию. Риски индивидуальные: Трисомия 21 – 1: 1168, 18 – 1: 3291, 13 – 1: 16443. В другой клинике кости носа были оценены на 2.2 мм на сроке 12 недель 6 дней. На втором скрининге в 20 недель 6 дней все показатели также в норме, но снова не удалось оценить кости носа, и была поставлена подозрительная односторонняя гипоплазия. Длина кости на одном фото УЗИ составила 3.8, а на другом 4.3. Риски индивидуальные: Трисомия 21 – 1: 211 (промежуточный). В другой клинике кости носа были оценены на 5.7 мм на сроке 19 недель 2 дня. Третье экспертное УЗИ на сроке 23 недели 3 дня показало пропорциональное развитие плода, но длина кости составила 5,3 мм (гипоплазия) и отношение ТПТ/ДНК было равно 0.64. Врачи говорят, что при соотношении ТПТ/ДНК в пределах нормы, при отсутствии иных маркеров и патологий, нет необходимости в консультации генетика. Спасибо заранее за ваше мнение по этому поводу.
Здравствуйте, основываясь на описанных вами результатов анализов и УЗИ, я могу сказать, что консультация генетика не является обязательной, так как риски трисомий и других генетических нарушений находятся в пределах нормы, а пропорциональное развитие ребенка и отсутствие иных маркеров указывают на отсутствие серьезных патологий. Однако, если у вас остались какие-либо вопросы или опасения, я могу порекомендовать вам обсудить ваше состояние со своим врачом и рассмотреть возможность более детальной проверки в специализированной клинике.