Обьясните полученный результат ПГТ-А
- 2023-06-16 10:01:43
Здравствуйте, я бы хотел уточнить информацию о результатах ПГД из трех эмбрионов, где только один годен к переносу. Мною были предоставлены результаты ПГД, где у меня диагноз синдром Шершевского Тернера мозаичная форма, а также у моего мужа тераттозооспермия. Один из эмбрионов годен к переносу и результат ПГД показал arr(1-22) x2, XY, но два других эмбриона не годны к переносу. Мне бы хотелось уточнить, какие именно аномалии были обнаружены в каждом из двух эмбрионов, которые не подходят для переноса, их результаты ПГД таковы: 1p36.33p36.23x1 22q11.1q13.33x1 для второго эмбриона и 14q23.3q31.1x3 9q34.13q34.3x1 19p13.3p12x1 для третьего. Буду благодарен за Вашу помощь в определении конкретных аномалий в каждом эмбрионе.
Добрый день! Результаты ПГД указывают на наличие генетических аномалий в эмбрионах. В первом эмбрионе обнаружена нормальная кариотипная структура - две копии каждой хромосомы. Во втором эмбрионе обнаружена потеря части одного из хромосомных сегментов - 1p36.33p36.23, а также потери части другого хромосомного сегмента - 22q11.1q13.33. В третьем эмбрионе обнаружены три дополнительные копии (трипликации) сегмента 14q23.3q31.1, одна потеря (делеция) сегмента 9q34.13q34.3 и одна потеря (делеция) сегмента 19p13.3p12. В связи с этими аномалиями эти эмбрионы не годятся к переносу. Если у вас есть дополнительные вопросы, пожалуйста, обращайтесь.