Обнаружена делеция хромосомы
- 2023-06-16 00:35:10
Здравствуйте! Я решила обратиться к вам за помощью, так как у меня есть большие опасения относительно здоровья моего ребенка. У нас были некоторые проблемы во время беременности, в том числе анемия и проблемы с дыханием. Ребенок родился со значительной задержкой развития и продолжает находиться под пристальным медицинским наблюдением.
Недавно мы провели генетическое исследование и обнаружили делецию в хромосомной области 19p12. Я беспокоюсь, насколько это опасно для моего ребенка, и нужно ли нам провести дополнительное обследование. В нашей семье у меня и моего мужа не было никаких генетических проблем, и я не знаю, как могла возникнуть эта проблема. Буду благодарна за ваше мнение и помощь в этом вопросе.
Здравствуйте, Ольга! Согласно результатам молекулярно-цитогенетического исследования, у ребенка обнаружена делеция размером 322 тысячи пар нуклеотидов в хромосомной области 19p12. Данная делеция описывается в базах данных ISCA у пациентов с умственной отсталостью и аутизмом. Также гены попадающие в область делеции, включая ZNF737, могут иметь отношение к развитию этих заболеваний. Таким образом, данная делеция может быть опасна для ребенка и может быть связана с задержкой моторного и психомоторного развития. В такой ситуации рекомендуется обследование ребенка генетиком для дальнейшей оценки состояния здоровья и развития. Также стоит обратиться за консультацией к специалисту генетику для определения необходимости обследования родителей.