Нужно ли сейчас соблюдать диету?
- 2023-06-14 17:33:44
Добрый день,
Я Рита, мама 4,5 месячного сына Eгорки. Несколько недель после рождения мне сообщили о подозрении на фенилкетонурию у моего ребенка, уровень ФА высокий - 3,1. Мы регулярно сдаём анализы для контроля уровня ФА и два месяца назад мы сдали анализ на мутации, где обнаружили 2 гетерозиготные мутации - Arg408trp и Ala403Val. Мы получили диагноз фенилкетонурия и нас поставили на учёт по инвалидности. Я понимаю, что это сложно осознать, что мой ребёнок инвалид, но я все же хочу узнать, есть ли шанс, что уровень ФА останется таким же и не будет повышаться, или же после получения диагноза это уже 100%? Спасибо, заранее.
Уважаемая Рита, спасибо за обращение. На данный момент, уровень ФА у вашего сына находится в норме, и это очень хороший знак. Однако, необходимо продолжать регулярные обследования и контролировать уровень ФА, так как выявлены гетерозиготные мутации, которые могут привести к развитию фенилкетонурии в будущем. Важно своевременно начать лечение, чтобы предотвратить тяжелые последствия для здоровья вашего сына. Хотелось бы отметить, что диагноз фенилкетонурии не означает, что ваш ребенок становится инвалидом. Существует эффективное лечение данного заболевания, которое позволяет детям с фенилкетонурией вести полноценную жизнь. Необходимо обратиться к специалисту и получить дополнительную консультацию и рекомендации по дальнейшему лечению и обследованию вашего сына. Будьте сильны и не теряйте надежду!