Нужна консультация врача-генетика, чтобы понять, что делать дальше
- 2023-06-16 16:16:13
Добрый день, я обращаюсь к вам с вопросом о здоровье моего ребенка, которому на данный момент 1 год и 11 месяцев. Недавно он столкнулся с рвотой и диареей, а также трижды испытал судороги тонико-клонического типа. После этого мы прошли ряд исследований, в результате которых был поставлен диагноз "неуточненная генерализованная эпилепсия". Однако через 3 месяца мы столкнулись с вновь возникшими судорогами, которым сопутствовала температура. Сдали анализ на полное секвенирование экзома, который на данный момент получен, но нуждаюсь в вашей помощи в расшифровке его результатов. Буду благодарен за вашу консультацию и помощь в этом сложном вопросе.
Здравствуйте, в соответствии с результатом анализа Вашего ребенка, он имеет неуточненную генерализованную эпилепсию. Это означает, что он подвержен повторным эпизодам судорожной активности, и возможно потребуется лечение в случае повторных приступов. Расшифровка анализа должна быть предоставлена Вам Вашим лечащим врачом, чтобы оценить, потребуется ли корректировка Вашего плана лечения. Я также рекомендую посетить своего лечащего врача, чтобы обсудить все дальнейшие действия.