НИПТ. Как выбрать исследование?
- 2023-06-16 13:09:40
Уважаемые доктора, обращаюсь к вам с просьбой помочь мне и моему мужу с выбором НИПТ теста. Мы хотим провести его из своего желания и не знаем, какой именно тест выбрать. Расширенная панель VERACITY (12 синдромов и микроделеции) кажется нам оптимальным вариантом. Однако, в медицинском центре также предлагается тест Veragena, который включает те же 12 синдромов и микроделеции, а также еще 100 моногенных заболеваний. Я хотела бы узнать, насколько важной является информация о моногенных заболеваниях? Насколько необходимо делать такой тест? Буду благодарна за ценную информацию и советы в выборе теста.
Здравствуйте! В случае, если Вы и Ваш муж решили сделать НИПТ тест, то рекомендую обратить внимание на расширенную панель VERACITY, так как она включает в себя не только 12 синдромов и микроделеции, но и является проверенным и точным методом диагностики. Однако, необходимость проведения теста с моногенными заболеваниями зависит от Ваших семейных наследственных факторов и истории заболеваний. Если у Вас или Вашего партнера есть история моногенных заболеваний в семье или выше риск их возникновения, то в этом случае тест на моногенные заболевания может иметь большое значение для принятия правильного решения по дальнейшему обследованию и лечению ребенка. Все эти вопросы нужно обсудить с генетиком, который поможет Вам сделать правильный выбор.