НИПТ, амниоцентез
- 2023-06-16 02:44:47
Здравствуйте, уважаемая команда специалистов. Я обращаюсь к вам с вопросом, связанным с результатами анализов, которые я проходила на сроке 14 и 16 недель беременности. Мне был проведен тест НИПТ Панарама -Трисомия 21, а затем амниоцентез+ фиш тест. В ходе последнего обнаружили, что я страдаю мозаицизмом по трисомии хромосомы 21. Было проанализировано 40 клеток, и соотношение неправильных клеток оказалось равным 80%, тогда как здоровых – только 20%. Я хочу узнать, есть ли какие-то дополнительные анализы, которые могут помочь опровергнуть этот диагноз. Сейчас у меня срок 17 недель, и мне рекомендуют прервать беременность. Однако, я хотела бы понимать все возможные варианты, которые помогут мне принять правильное решение. Жду ваших рекомендаций и ответов. Спасибо.
Здравствуйте, основываясь на полученных данных, высокое соотношение неправильных клеток, обнаруженное в ходе анализа фиш-теста, может указывать на присутствие мозаицизма по трисомии хромосомы 21. В данном случае, рекомендуется дополнительное обследование и консультация специалистов, чтобы определить дальнейшие шаги лечения. Как правило, амниоцентез является достаточно точным методом, но иногда может быть назначено проведение других дополнительных исследований. Рекомендуется обратиться к генетику или перинатологу, чтобы получить советы и подробную информацию о дальнейших этапах обследования и лечения.