НИпт или амниоцентез?

  • 2023-06-16 08:18:19

Здравствуйте! Я девушка 38 лет, нахожусь на 16-й неделе второй беременности. В ходе первого УЗИ скрининга на 12,4-й неделе моей беременности было обнаружено расширение ТВП 3,3, при этом все остальные показатели находятся в норме. Риск синдрома Дауна, по результатам крови на скрининге, составил 1:115. Позже я сделала НИПТ панораму расширенную панель в Геномеде, и мои риски там оказались низкими - 1:10000. Генетик перинатального центра нашего города предложил обратиться к УЗИ на 15-16-й неделе для оценки здоровья плода и наличия патологий. По результатам УЗИ на 16-й неделе все параметры плода находятся в норме, за исключением носовой кости, которая оказалась меньше нормы -3,1 мм. Врачи рекомендуют провести амниоцентез для исключения рисков синдрома Дауна. Однако я задумалась, не исключает ли хороший результат НИПТ данного синдрома? Или может, в таком случае, амниоцентез является более точным анализом? Может ли он показать мозаичные формы синдрома, которые НИПТ не выявит? Очень хочется услышать ваше мнение: необходимо ли проведение амниоцентеза в моем случае? Заранее огромное спасибо!

  • Владимир Александрович

    Здравствуйте! Спасибо за обращение. Хотелось бы уточнить, что НИПТ имеет высокую точность в диагностике синдрома Дауна, но не исключает его на 100%. Амниоцентез является более точным методом и может показать наличие мозаичных форм синдрома, которые НИПТ не выявит. В случае, если Вам необходимо исключить все риски связанные с синдромом Дауна, рекомендуется проведение амниоцентеза. Хотелось бы отметить, что этот метод имеет свои риски, такие как преждевременные роды и инфекции. Поэтому, принимать решение о проведении амниоцентеза следует только после тщательной оценки всех рисков и потенциальных преимуществ. Обсудите этот вопрос со своим гинекологом и генетиком, они помогут Вам в принятии решения. Желаю Вам здоровья и благополучной беременности!

    # 640680