Нейрофиброматоз у ребёнка?
- 2023-06-16 12:33:31
Здравствуйте! Я обращаюсь к вам за помощью и консультацией по состоянию моего сына. У него с рождения диагностировано объёмное образование пластинки четверохолмия, которая постепенно увеличивается. В настоящее время у него гидроцефалия, на фоне которой была установлена шунтовая система. На осмотре у нейрохирурга нам было порекомендовано обратиться к генетикам для диагностики нейрофиброматоза 1 типа, так как существует подозрение на данный диагноз. Я хотел бы уточнить, какие исследования и анализы могут подтвердить или опровергнуть нашу предполагаемую диагноз, чтобы мы могли вместе с вами разработать дальнейшую стратегию действий. Спасибо заранее за вашу помощь!
Здравствуйте! Для диагностики нейрофиброматоза 1 типа необходимо проведение комплекса обследований, включающих в себя генетические анализы, НМР-топографию головного мозга и спинного мозга, а также физическое обследование. Уточнить дополнительную информацию можно у генетика.