Светло-кофейные пятна у ребенка 9 лет. Нейрофиброматоз?

  • 2023-06-16 09:48:19

Уважаемая Наталья Петровна, мне очень нужен Ваш совет. Я мама девятилетнего мальчика, который родился после ЭКО. Он является спортсменом и очень умным ребенком. Однако, у него присутствует склонность к атопическому дерматиту, он имеет светлую кожу и рыжие волосы. Недавно на плановом приеме у онколога, мы обнаружили несколько больших пятен цвета "кофе с молоком". Одно из них расположено под грудью, имеет овальную форму и размеры примерно 3 на 1.5 см. Оно существует уже долгое время. Еще одно пятно меньше и находится на спине, также небольшое и бледное на животике сбоку и на спинке сбоку внизу. Некоторые маленькие пятнышки на теле я не помню, возможно они были и ранее, но я не придала им значения. Я очень напугана возможностью нейрофиброматоза (врач его предположил). Я осмотрела сына внимательно и нашла крупный участок гиперпигментации на ножке, а также еще 3-4 маленьких пятнышка, диаметром около 4 мм. Мне стало очень страшно и я обратилась к детскому гематологу (онколог направил), она осмотрела ребенка и сообщила, что у пятен есть основание для подозрения на нейрофиброматоз. Она посоветовала обратиться к специалистам в Москве и сдать анализ на определение этой болезни, чтобы успокоиться. Мы также обратились к педиатру и дерматологу, они не настолько нас озадачили, сказали, что это не слишком типичный вид у пятен. Дерматолог еще грешила на реакцию кожи на обострение атопического дерматита, также мы были у окулиста, где было выявлено, что зрение и глазное дно находятся в норме. У младшего брата-двойняшки, который имеет другой тип кожи, также присутствует большое кофейное пятно над коленом, а также маленькое пятнышко на внутренней стороне бедра. Развитие обоих детей физическое и умственное без изъянов. Мы не знаем, есть ли в нашей семье нейрофиброматоз, но у деда было пара пятен. Я хотела бы узнать, нужно ли нам обратиться к генетикам в Москве и какой анализ следует сдать? Большое спасибо за ваше заботливое отношение и авторитетное мнение.

  • Артур Шамилевич

    Добрый день,

    Спасибо за информацию. Ваш ребенок, скорее всего, страдает от кафе-о-лейном пятне (pigmentary nevus). Это обычное состояние, которое характеризуется развитием пятен коричневого-красного цвета на коже. Это не связано с нейрофиброматозом. Кафе-о-лейный пятнышки являются довольно распространенными, поэтому не всегда нужно обращаться к специалистам. Кроме того, семейная история не всегда говорит о том, что ваш ребенок имеет риск развития какого-либо наследственного заболевания.

    Если вы все еще беспокоитесь, то консультация генетика в Москве будет разумным шагом. Для определения наличия нейрофиброматоза вам следует сдать анализ на мутации NF1 гена и сделать анализ крови на генетические маркеры. В любом случае, мы рекомендуем Вам проконсультироваться с генетиком для получения более точной информации.

    # 560921