Нейрофиброматоз? Пятна цветом кофе с молоком, 6 месяцев
- 2023-06-16 05:52:26
Здравствуйте,
У нашего ребенка обнаружены пятна кофе с молоком, первые два - на животе и на ножке, размером больше 0,5 см, и к шести месяцам числовое значение увеличилось до более шести штук. Два дерматолога и невролог направили нас к генетику, нам назначили аппойнтмент на 24-ое апреля, который мы ожидаем. На фотографиях пятна выглядят яркими при вспышке, но если не слишком приглядываться, то бросается в глаза только первое пятно на животе. Поэтому, в среду мы собираемся сдать анализы платно на выявление НФ1 или нф2, чтобы избежать долгого ожидания записи к генетику, так как все члены семьи уже начинают нервничать. Наш педиатр говорит, что она часто встречает детей с просто пигментными пятнами, и за 20 лет работы ей всего три раза приходилось сталкиваться с НФ. Мы очень надеемся, что у нас также просто пятна.
У меня три вопроса:
- Возможно ли, что такие типичные пятна не являются признаком НФ?
- Если такое возможно, то как часто такие пятна обнаруживаются при отрицательных анализах?
- Следует ли нам сдавать анализ на делеции Гена, если результат выявит отрицательный или положительный?
Большое спасибо за ваши ответы и потраченное время!
Здравствуйте!
Да, такие типичные пятна могут не быть связанными с НФ. Существует множество других причин, которые могут привести к появлению пятен на коже, таких как пигментные нарушения, включая родовые пятна, врожденные невусы, гемангиомы и др.
Частота появления таких пятен с отрицательными анализами зависит от конкретной причины появления пятен. Многие пигментные нарушения не связаны с генетическими аномалиями. Но только генетический анализ может точно определить, связаны ли пятна со СПИН.
Для начала необходимо сдать анализ на наличие мутации гена, связанного с НФ, а затем генетический консультант расскажет вам, какие дополнительные тесты могут потребоваться в случае нужды, для более точного определения диагноза.