Пятна "кофе с молоком у грудничка

  • 2023-06-16 05:09:57

Здравствуйте, я обращаюсь к Вам с вопросом относительно моего ребенка, у которого на ножке обнаружены два больших пятна "кофе с молоком", которые появились в возрасте 1 недели и 2 месяцев. Я также заметила, что на попе моего ребенка есть темно-синий цвет, который виден слабо, особенно после купания. Я не обращала на эти пятна особого внимания, но недавно невролог поставил диагноз факоматоз под и стало интересно узнать, есть ли связь между этими пятнами и состоянием моего ребенка.

Кроме того, у нашего ребенка стоит диагноз "формирование левостороннего гемопареза", и мы начали лечение недавно: прием медикаментов, массаж и т. д. К сожалению, мой ребенок пока не может самостоятельно сидеть, только ползает, волочит левую ногу и встает на ноги.

У нас были проведены узи головного мозга в возрасте 1 и 7 месяцев, без выявления структурных изменений за исключением талиамостриальной васкулопатии. Узи внутренних органов показало незначительное увеличение лоханки почки, а узи тазобедренного сустава - все было в норме. Глазки моего ребенка немного подсушиваются, но офтальмолог не заметила проблемы и посоветовала не беспокоиться до годика.

Кроме того, у моего мужа есть 1 пятно, которое выглядит как выпуклая родинка (фото прилагается). Он начал проявляться в 14 лет, и его видно плохо. Я также прикрепляю фото родинки моего мужа. Я хотела бы узнать, есть ли у нас семейное наследство по данному заболеванию.

Мы были отправлены на консультацию к генетику, но в нашем городе нет квалифицированных специалистов. Пожалуйста, подскажите, какие исследования помогут нам узнать, что происходит с нашим ребенком и есть ли опасность развития Факоматоза? Я буду очень признательна за любую информацию, которая поможет нам понять, что делать дальше.

  • Дмитрий Андреевич

    Дорогая Наталья Петровна, спасибо за детальное описание симптомов и результатов исследований. К сожалению, невозможно точно определить диагноз исходя только из описания пятен на коже. Однако, с учетом других симптомов и результатов исследований, возможно, что пятна являются одним из симптомов факоматоза. Для более точного диагноза необходимо провести генетическое исследование. Я рекомендую проконсультироваться с генетиком и получить дополнительную информацию о возможных исследованиях и их стоимости. Я бы также рекомендовала продолжать лечение и реабилитацию для преодоления гемипареза. Не стоит отчаиваться, современная медицина предоставляет широкий спектр возможностей для лечения различных заболеваний. Желаю Вам и Вашему ребенку здоровья и быстрого выздоровления!

    # 1443527