Неонатальный скрининг
- 2023-06-16 04:24:05
Уважаемые врачи, я обращаюсь к вам с огромным беспокойством. Неонатальный скрининг показал наличие повышенных значений на МВ - первый 56 (норма до 50) и второй 43 (норма до 40). После этого мы сдали потовый тест на Нанодак, где первый результат составил 39 (норма до 60), а второй и третий были 45 и 49 соответственно. Сейчас мы ожидаем результаты анализов на мутации гена. Врач сообщил, что две самые частые мутации исключены, однако, я не знаю, какие именно. Я переживаю и хотел бы узнать, какова вероятность наличия заболевания у нашего ребенка и какие мутации самые опасные? Следует ли беспокоиться о самых частых мутациях и они являются сильными или нет? Очень надеюсь на ваше компетентное мнение и ответ.
Здравствуйте! Нанодак-тест является дополнительной методикой для выявления наличия мутаций в гене, ответственном за нахождение гликозаминогликанов в тканях организма. Если кровь на ДНК мутации этого гена показала, что две самые частые мутации не обнаружены, то это более благоприятный результат. Но нужно пройти и остальную проверку на мутации, это даст более уверенный ответ. Определенные мутации могут повысить риск развития болезни, но это должен уточнить ваш лечащий врач, так как это может зависеть от конкретного случая. Не переживайте, следуйте назначениям врача и проводите все необходимые исследования, чтобы получить более точную информацию и правильный диагноз.