Наследование болезни Жильбера
- 2023-06-16 01:14:46
Здравствуйте, я Татьяна. Болезнь Жильбера была поставлена мне еще в детстве, а в 2017 году у меня была произведена операция по удалению желчного пузыря из-за наличия в нем камней. После этого был проведен генетический анализ и биопсия печени. Результаты анализа показали наличие мутации только в одной из хромосом, что приводит к снижению активности фермента УДФ-ГТ1 в мягкой степени. Биопсия печени также подтвердила диагноз Болезни Жильбера. Хочу узнать, какова вероятность передачи этого заболевания моему ребенку, если у моего мужа и его родственников нет такой болезни? Биохимические показатели меня всегда беспокоят, так как билирубин всегда находится на уровне 100мкмоль/л, но все остальные показатели находятся в норме. Благодарю за ваше внимание и жду ответа.
Здравствуйте, Татьяна. Согласно результатам генетического анализа, у вас выявлена мутация в гетерозиготной форме, которая не сопровождается развитием клинических проявлений болезни Жильбера. Однако, при вашем диагнозе Болезнь Жильбера, вероятность передачи этой болезни вашему ребенку существует. Для более точной оценки риска передачи заболевания необходимо проконсультироваться с генетиком и провести генетическое обследование будущего отца ребенка.