На какое заболевание похоже, какие анализы досдать?
- 2023-06-14 16:12:34
Здравствуйте, у меня есть несколько жалоб, которые я бы хотел обсудить с вами. Мой сын 5 лет и жалуется на усталость, особенно по утрам, а также на постоянную напряженность икроножных мышц. Кажется, он также неуклюж и имеет худое телосложение. Кроме того, у него множественный кариес и сильный запах изо рта, а также плохой аппетит. Вечером он легко бегает и прыгает без жалоб. Последние анализы также показали несколько отклонений от нормы, включая КФК, АлАТ, АсАТ, гормон СТГ, белок в моче, ЛДГ, креатинин в крови, глюкозу, щелочную фосфатазу, фосфор и кальций. У нас также есть предыдущие результаты анализов на наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты митохондриального бета-окисления - все в норме. Недавно мы также прошли УЗИ брюшной полости, которое показало нерезкую гепатомегалию за счет правой доли, добавочную селезенку и умеренную спленомегалию. Метеоризм также стал постоянным с возрастом, начиная с года. Реоэнцефалография головы также обнаружила затрудненный венозный отток и пониженный тонус крупных и средних артерий, а также мелкого калибра и артериол. Исследование скорости проведения электрического импульса по нерву также было проведено и показало профункциональную реорганизацию ДЕ. Я хотел бы узнать, на какое заболевание это может указывать и какие анализы нам следует дополнительно сдать для более точного диагноза? Спасибо.
У мальчика могут быть признаки миопатии - заболевания мышц, которое может иметь наследственный характер. Для уточнения диагноза дополнительно нужно исследовать уровень креатинкиназы (КК), провести миографию, биопсию мышечной ткани и генетическое исследование. Также обратите внимание на направление на консультацию генетика. Также необходимо обратить внимание на метеоризм и жирные каловые массы, что может свидетельствовать о проблеме с пищеварением. Рекомендуется обратиться к гастроэнтерологу для дополнительного обследования.