Мутация лейдена
- 2023-06-16 02:35:00
Здравствуйте, я обращаюсь к вам с вопросом о моём здоровье. 1,5 года назад я пережила тромбоэмболию лёгких, за лечение которой принимала Варфарин. При диагностике выяснилось, что повлияло на возникновение тромба - это таблетки гормональной контрацепции, принимаемые всего 3 месяца. После этого уговорила терапевта дать направление в гематолога, так как хотела выяснить, почему так произошло. В данный момент я сдала все требуемые анализы, которые назначил гематолог: анализ крови на гомоцистеин, анализ на волчаночный антикоагулянт, анализ крови на антитела к фосфолипидам, анализ крови мутация F5 (Лейден), анализ на ретикулоциты, коагулограмма, д-димер, ЛДГ. Результаты всех показателей в норме, за исключением Полиморфизма в гене F5 - мутация Лейден rs6025 (Arg506Gln, GA), результат- Гетерозигота GA. Я не могу понять, что это значит и стоит ли мне с этим синдромом чего-то опасаться. Кроме того, интересует, почему этот синдром не проявился у моей сестры во время беременности, и мог ли он передаться её ребёнку. Надеюсь на ваше понимание и буду благодарна за разъяснение ситуации. Спасибо.
Здравствуйте! Мутация Лейден является наследственной проблемой, которая влияет на свертываемость крови. При наличии данной мутации у человека повышается риск развития тромбозов, особенно в ситуациях, когда нарушена циркуляция крови. Это может быть связано с приемом гормональных препаратов, беременностью или длительным периодом неподвижности. Судя по вашим анализам, все показатели находятся в норме, кроме гетерозиготного полиморфизма в гене F5. Это означает, что у вас есть мутация Лейден на одном из двух генов. Наличие такого полиморфизма повышает риск тромбозов, но не означает, что у вас обязательно появится тромб. В данной ситуации рекомендуется консультация гематолога для определения индивидуального риска и предписания профилактических мер при необходимости. По поводу наследственности этой мутации, она передается по наследству от родителей и влияет на вероятность ее передачи потомству. Следует обсудить этот вопрос с генетиком или гематологом. Надеюсь, мой ответ помог Вам!