Мутации генов при беременности
- 2023-06-16 10:34:58
Здравствуйте, мне 40 лет и я находусь на 19-й неделе беременности. Год назад у меня была замершая беременность на сроке 6-7 недель, причин не известно. Мой муж старше на 7 лет, а сестра имела 2 замершие беременности и выявленную мутацию гена PAI-1, которая вызывала тромбозы. Чтобы учесть все риски, я на сроке 9 недель сдала анализы на генетические тромбофилию и АФС. Первый скрининг в 12 недель был без отклонений, по крови тоже все показатели были низкими. Однако на сроке 16 недель коагулограмма показала странные результаты, и меня отправили на консультацию в ЦПСИР. После повторного анализа гемостаза на 18-й неделе, который был полностью в норме данного срока беременности, врач рекомендовал мне уколы эноксипарин натрия 0,4, так как считает, что есть риски по возрасту, варикоза вен малого таза и мутации генов. Сейчас я не уверена, нужно ли мне колоть такой серьезный препарат, так как мнение врачей разнится. Некоторые считают, что мне не нужны уколы, тогда как другие настаивают на них из-за мутации гена PAI-1. Вот почему я обратилась к вам за помощью. Я хочу понять, действительно ли данные мутации несут в себе риски для протекания беременности и есть ли риски возможных проблем со свёртываемостью крови. Пожалуйста, рассмотрите мои анализы и посоветуйте, нужны ли мне уколы эноксипарина в данном случае. Заранее благодарю вас за помощь.
Здравствуйте, спасибо за обращение. Действительно, мутации генов, связанные с тромбофилией, могут повысить риск возникновения тромбозов и, как следствие, проблем с прохождением беременности. Однако, каждый случай индивидуален, и принятие решения о назначении уколов эноксипарина должно основываться не только на наличии мутаций, но и на других факторах риска, таких как возраст, история замершей беременности, варикоз малого таза и т.д. Поскольку у вас уже проведено обследование и анализы, вам необходимо обсудить этот вопрос с вашим врачом-гинекологом и гематологом, которые имеют доступ к вашей медицинской истории и могут принять решение на основе комплексного анализа дополнительных факторов риска в вашем конкретном случае. Я рекомендую вам также обратиться за консультацией к специалисту по репродуктивной медицине, который сможет оценить риски и помочь выбрать наиболее эффективный план лечения для сохранения беременности и здоровья ребенка. Я желаю вам удачи и здоровья!