Мутации фолатного цикла

  • 2023-06-16 02:19:16

Здравствуйте! Я осведомлен о вашей ситуации, и хочу выразить свои соболезнования в связи с такой трудной ситуацией. Вы сообщаете о своей замершей беременности на сроке 7 недель, которая произошла из-за трисомии 10 хромосомы. Вы также сообщаете о своих мутациях в фолатном цикле, в котором только 1 показатель находится в норме. Теперь вы хотели бы узнать, может ли это стать причиной хромосомной патологии у плода, и есть ли шанс при таких мутациях родить здорового ребенка.

Поскольку я не являюсь специалистом в этой области, я не могу дать вам точный ответ. Однако, могу сказать, что мутации в фолатном цикле могут повлиять на развитие плода и быть связанными с возникновением хромосомных патологий. Они могут привести к недостатку фолиевой кислоты, которая играет важную роль в развитии жизненно важных систем плода, в том числе нервной, кардиоваскулярной и иммунной. Однако, существует терапия, которая позволяет компенсировать недостаток фолиевой кислоты и уменьшить риск возникновения хромосомных патологий у плода.

По поводу вашего вопроса о возможности рождения здорового ребенка, вам, вероятно, потребуется обсудить это с вашим врачом-генетиком, который сможет провести более глубокое исследование вашего состояния и предоставить более точный ответ. Некоторые мутации фолатного цикла действительно могут повлиять на риск возникновения хромосомных патологий и других заболеваний у плода, однако, есть ряд мер, которые могут помочь преодолеть эти проблемы и повысить шансы на рождение здорового ребенка.

Поэтому, не стоит отчаиваться и преждевременно опускать руки. Стоит обратиться к специалистам и получить консультации и рекомендации, которые помогут вам принимать решения и преодолевать сложности на пути к желанному ребенку. Я желаю вам удачи и терпения в этом нелегком деле.

  • Илья Вячеславович

    Здравствуйте! Сочувствую Вам в связи с потерей ребенка. Мутации в фолатном цикле, в том числе ген MTHFR, могут снижать уровень фолатов в организме, что в свою очередь увеличивает риск хромосомных аномалий у плода. Однако, не всегда мутации гена MTHFR становятся причиной развития хромосомных патологий. Родить здорового ребенка существенно возможно при мутациях гена MTHFR, но для этого нужно правильное лечение. На данный момент принимаются высокие дозы фолиевой кислоты, а также других витаминов группы В и цинка. Рекомендую обратиться к генетику для консультации и точного определения вашего генотипа. Он посоветует необходимое лечение и поможет определить риск повторения заболевания в будущем. Не отчаивайтесь! Существуют методы профилактики и коррекции нарушений фолатного цикла.

    # 865686