Муковисцидоз у плода
- 2023-06-15 23:25:27
Уважаемый профессионал в медицине, я с супругом являемся носителями гена муковисцидоза и мы провели пренатальную диагностику. Результаты исследования сообщают: наша семья информативна для пренатальной диагностики по мутациям delF-508 и R553x гена трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза и плод имеет мутации delF–508 и R553x гена CFTR. По заключению, наш будущий ребенок является носителем обеих мутаций гена муковисцидоз и вероятность развития этого заболевания у него превышает 99%. Могли бы вы объяснить, что это означает? Я благодарю вас за подробный ответ.
Это значит, что Ваш плод носит обе мутации гена муковисцидоза и вероятность развития данного заболевания у него более 99%. Рекомендуется обратиться за консультацией к специалисту-генетику для подробной информации и принятия решения о дальнейших действиях.