Можно ли опровергнуть высокий риск трисомии 21
- 2023-06-16 05:59:12
Здравствуйте, я беременна и на данный момент нахожусь на 13-й неделе и 2-х днях от начала беременности. Я проводила скрининг и УЗИ на сроке 11-й недели и 3-х дней, по результатам УЗИ было выявлено, что все показатели соответствуют сроку и все показатели хорошие. Однако, два дня назад я получила сообщение из соседней больницы, что результаты моего забора крови показали высокий риск по трисомии 21, конкретно 1:93. Завтра я еду в областной диагностический центр к генетику для консультации, но я очень переживаю и хотела бы узнать у вас, возможно ли, что данное заключение может быть опровергнуто и мой малыш окажется полностью здоровым? Я не хочу просто беспокоиться сильно и бояться, что мои переживания и стресс могут причинить вред моему ребенку. Спасибо заранее за ваш ответ.
Здравствуйте! Я понимаю вашу тревогу и готов вам помочь. Определение риска трисомии 21 (синдром Дауна) проводится на основе анализа крови матери на маркеры и совместно с результатами ультразвукового скрининга. Однако, в большинстве случаев, высокий риск не означает, что ребенок имеет эту патологию. Диагноз может быть подтвержден или опровергнут только после проведения более точных генетических исследований. Хотелось бы уточнить, насколько высок риск - 1:93? Как правило, генетический центр проводит отбор на рисковую группу в 1:250 или ниже. В любом случае, вам необходимо заранее подготовиться к визиту в генетический центр, собрать все результаты и консультации врачей, которые вы проходили до этого момента. В генетическом центре вам предложат провести амниоцентез - и это самый надежный метод диагностики. Огромное значение имеет квалификация врача-генетика. Желаю вам здоровья и успехов!