Можно ли исключить муковисцидоз полностью?
- 2023-06-16 06:17:51
Добрый день! Моя дочка находится на обследовании по поводу муковисцидоза. После первой потовой пробы, результат оказался сомнительным - 61. Врачи назначили анализ на панкреатическую эластазу кала. Результаты показали, что у нее повышенный уровень - 718 при норме 200-500. Кроме того, у дочки повышена амилаза крови и сахар понижен. Мне также сообщили, что капрограмма плохая. В связи с этим, у меня есть вопрос: может ли это быть признаком муковисцидоза или стоит исключить эту возможность, учитывая результаты анализа на панкреатическую эластазу кала? Если это не связано с муковисцидозом, то что еще может быть причиной? Мой ребенок не набирает вес уже почти 2 года, ее рост 130 см, а вес всего 20 кг. Она также постоянно болеет сильными обструктивными бронхитами, бледная и слабая. Буду очень благодарна за ответ, так как мы ждем результат ДНК анализа на муковисцидоз и повторной потовой пробы до среды. Мы также находимся на учете у кардиолога из-за нарушения сердечного ритма и вторичной кардиопатии. У дочки были запоры с 3-4 месяцев, она всегда плохо набирала вес. Периодически она ест хорошо, а иногда отказывается от еды. Мы обследовались на глисты, прошли иммунологические анализы. В пульмонологии нам ставят диагноз бронхиальной астмы 3 степени. Спирограмма показала выраженную рестрикцию. Узи брюшной полости без особенностей, за исключением перегибов желчного. Мы также обследовались на онкологию и цилиарную дискинезию, но результаты отрицательны. Гормональный фон щитовидной железы в норме. Какие еще причины могут быть связаны с таким состоянием ребенка? Спасибо большое за ответ!
Здравствуйте! Благодарю за подробное описание состояния вашей дочки. Данная ситуация требует дополнительного обследования и консультации специалистов разных профилей. Результаты анализа на панкреатическую эластазу кала повышены, что может указывать на муковисцидоз, однако важно уточнить это с помощью ДНК анализа и повторной потовой пробы вместе с пульмонологом. Кроме того, у вашей дочки есть другие симптомы, такие как отставание в росте и весе, частые обструктивные бронхиты, рестрикция по спирограмме, повышенный уровень амилазы крови и пониженный уровень иммуноглобулина Е, которые также могут указывать на наличие другой патологии или сопутствующих заболеваний. Гастроэнтеролог и аллерголог уже высказывали свои предположения, но дополнительное обследование и консультация кардиолога и других специалистов могут дать более точный диагноз. Обращайтесь в медицинское учреждение, где будут проведены дополнительные исследования и вы получите конкретные ответы на ваши вопросы.