Лобарная голопрозенцефалия, порок сердца аномалия Эбштейна, прерывание беременности
- 2023-06-15 22:04:11
Здравствуйте. Я являюсь родителем ребенка, которому был поставлен диагноз лобарная голопрозенцефалия и порок сердца аномалия Эбштейна на 20-ой неделе беременности. В результате мы столкнулись с наружно внутренней гидроцефалией степени компенсации, дизгенезией мозолистого тела, а также развитием симптоматической эпилепсии в возрасте 1,6 года. Ребенок неподвижный и не умеет ходить или разговаривать.
Мы очень беспокоимся о том, каковы наши шансы на рождение здорового ребенка. Мы оба здоровы, но у мужа была тетя, у которой было 11 детей, один из которых имел синдром Дауна и умер. Мы хотели бы узнать, существует ли вероятность родить здорового ребенка в нашей ситуации? Будем благодарны за любую информацию, которую вы можете предоставить по этому вопросу. Спасибо.
Уважаемый пациент, с большой вероятностью, ваш ребенок имел врожденные пороки развития, которые могут быть связаны с генетическими факторами или неизвестными причинами. В случае наличия генетических факторов, существует риск повторения пороков развития у будущего ребенка. Если кто-то из семьи имеет синдром Дауна, то риск наследования возрастает. Однако, многие врожденные пороки развития случаются случайно и не имеют генетической связи. Для уменьшения риска повторения пороков развития, я рекомендую провести генетическую консультацию и обсудить возможные варианты пренатального тестирования с вашим врачом.