Лизосомные болезни накопления
- 2023-06-16 01:50:45
Здравствуйте, я бы хотел узнать ваше мнение о моем сыне 3,5 лет, у которого стоит диагноз ДЦП атонически-астатическая форма и органическое поражение ЦНС. У него также наблюдается задержка психомоторного развития и двигательные нарушения. Ребенок начал ползать в 2,5 года, садиться сам в 2 года и сидит без опоры. Он еще не умеет самостоятельно вставать и ходить, но может ходить, держась за одну руку. Ребенок не говорит, только лопочет и имеет слабое жевательное действие, при этом есть хорошо и не привередничает в еде. Сильное слюноотделение также есть. Кроме того, в прошлом мучился запорами, но сейчас проблемы с ними нет. Судорог не было, сердце в норме, а МРТ мозга в 1,5 года не показало отклонений. В настоящее время мы регулярно посещаем генетика, так как есть подозрения на мукополисахаридоз. Обследования на это были отрицательны, но обнаружено снижение концентрации галактоцеребразидазы, а-галактозидазы, В-глюкоцеребразидазы. У ребенка также есть косоглазие, горизонтальный нистагм и небольшая сыпь на икры ног. Я хотел бы узнать ваше мнение насчет результатов анализов и возможных прогнозов для нашего ребенка. Может ли ферментная недостаточность стать причиной таких нарушений, и какие есть лечебные возможности для наших симптомов?
Здравствуйте! Благодарим Вас за обращение!
Исходя из данных, которые вы предоставили, у Вашего сына стоит диагноз органического поражения ЦНС, а это означает, что процессы развития в мозге нарушены. При этом, Ваш ребенок ещё маленький, были ли у него проведены курсы реабилитации и занятий с массажистом, логопедом, эрготерапевтом? Для таких детей очень важно, чтобы они получали индивидуальную, комплексную помощь.
Низкие показатели галактоцеребразидазы, а-галактозидазы и В-глюкоцеребразидазы - это индикатор того, что у Вашего ребенка есть ферментная недостаточность. Она может вызывать задержку развития, но не может быть единственной причиной. Отдельно говорить о прогнозах нельзя, это зависит от множества факторов.
Поскольку Ваш ребенок под наблюдением генетиков, рекомендуем обратиться к ним за консультацией относительно причин и возможностей лечения, которые могут быть эффективны для Вашего сына.
В любом случае, желаем здоровья Вашему сыну и уверенности в том, что Вы делаете всё возможное для его полноценного развития!