Все о болезни сма и носители этой болезни. Симптомов нет,
- 2023-06-16 13:52:04
Здравствуйте, я получил результаты моего анализа и я не могу полностью понять, что они значат. Эксперты нашли делецию экзона 7 гена SMN1 в гетерозиготном состоянии. Я был бы вам признателен, если бы вы могли объяснить, что значит этот результат анализа и какие дальнейшие действия мне нужно предпринять. Я очень обеспокоен этим и жду вашего ответа. Спасибо.
Здравствуйте, результат анализа указывает на наличие изменения в гене SMN1, которое может быть связано с наследственным заболеванием - спинальной мышечной атрофией типа 1. Чтобы прояснить диагноз и определить необходимые действия, рекомендую обратиться к генетику или неврологу для дополнительного обследования и консультации.