Хромосомная патология трисомия хромосомы 20
- 2023-06-16 13:54:29
Здравствуйте! Я получил диагноз "несостоявшийся выкидыш на сроке 8-9 недель" после прохождения ЭКО в естественном цикле. В соответствии с рекомендациями меня отправили на молекулярное кариотипирование абортативного материала, где была обнаружена трисомия хромосомы 20 с формулой arr(20) x3. Среди генетических вариантов, включённых в исследование, патогенные варианты не обнаружены. Сохранены ещё 6 бластоцистов на криоперенос. Я бы хотел попросить вас расшифровать результаты моего исследования и, по возможности, дать мне рекомендации относительно моих дальнейших действий. Благодарю вас заранее за вашу помощь.
Здравствуйте. Результаты молекулярного кариотипирования показали, что у плода нашли трисомию хромосомы 20. Это значит, что вместо двух копий данной хромосомы, в клетках было 3 копии. Этот генетический дефект мог стать причиной несостоявшегося выкидыша. При этом патогенных генетических вариантов, которые могут повлиять на здоровье плодов, не обнаружено.
Что касается дальнейших действий, то мы можем предложить следующие варианты. Вы можете повторить процедуру ЭКО с использованием замороженных бластоцистов, так как их кариотипирование не проводилось и они могут быть здоровыми. Также мы можем порекомендовать проведение дополнительных генетических исследований на предмет выявления других возможных генетических дефектов. Решение о том, как поступать дальше, зависит от вас. Мы готовы проконсультировать вас по всем вопросам и помочь с выбором наиболее оптимального варианта.