Кариотип и донор ооцита
- 2023-06-16 14:27:38
Здравствуйте, я - Наркес, мне 23 года, и я замужем уже 4,4 года. У меня было несколько беременностей, однако все они заканчивались неудачно: в 2018 году у меня была замершая беременность, в 2019 я прервала беременность. Несмотря на это, я решила не сдаваться и продолжила попытки зачатия ребенка. Когда я готовилась к новой беременности, мне была поставлена диагноз - При цитогенетическом исследовании обнаружена реципрокная сбалансированная трансфокация участка 32,2 длинного плеча 1 хромосомы на участок 23 короткого плеча 9 хромосомы. Увеличения размера гетерохроматинового участка длинного плеча 16 хромосомы. Это стало поводом для того, чтобы я решила сделать ЭКО с донорскими ооцитами.
После проведения процедуры криопереноса двух эмбрионов у меня наступила беременность, которая проходит уже на 6-7 неделе и которая является двойней. Однако последние узи показали, что у одного эмбриона нет плодного яйца, которое его поддерживает. Мне было сказано, что это опасно, и мы будем наблюдать за развитием событий.
Тем не менее, у меня все еще есть вопросы и опасения. Когда у меня наступит 12 неделя беременности, я собираюсь сдавать анализ на синдромы - даун, эдверца и т.д. Однако я беспокоюсь о том, что мои данные могут быть неправильно интерпретированы, поскольку от меня будет взята кровь. Я также хотела бы узнать, не передадутся ли мои генетические отклонения ребенку, поскольку при моей предыдущей беременности был выявлен синдром эдверца. Мой муж здоровый, и мы использовали донорские клетки от здоровой девушки, у которой кариотип также был в порядке. Ее ребенок - близнец-мальчик - уже на свете.
Здравствуйте, Наркес! Рада, что беременность продвигается.
Относительно отсутствия плодного яйца на узи – это довольно часто встречающийся случай в многоплодных беременностях, и это не является особой опасностью для беременности. Важно продолжать ежемесячный контроль у врача и соблюдать рекомендации по акушерской поддержке.
Относительно проверки на синдромы (даун, эдвардс и тд) - анализы будут показывать данные не только Ваши, но и от донора. Если от донора нет патологий и кариотип хороший, то это снижает вероятность наличия генетических отклонений у плода. Также, на этапе планирования беременности и на ранних этапах – ДНК-диагностика эмбрионов может помочь исключить наследственные заболевания.
Рекомендую Вам проконсультироваться с генетиком по вопросам профилактики генетических заболеваний и риск-факторов для будущих беременностей. Желаю Вам легкой и безопасной беременности!