Кариотип 46, X, (q12-qtor) 4% нестабильность
- 2023-06-15 22:33:36
Здравствуйте! Я столкнулась с диагнозом СШТ, который поставили мне в 30 лет после операции на яичниках с кистой. Месячные пошли в 11 лет, а затем, после двух поездок в Ахмадет, закрылись при росте в 16 лет. Месячные прекратились на нервной почве, после того как я пила противозачаточные, но затем приступ нервного истощения привел к прекращению месячных и образованию кисты. При этом операция была проведена, и, хотя по словам врачей матка маленькая, а яичники малюсенькие, я все равно осталась без месячных. Был поставлен диагноз, подтвержденный в медеко-генетическом центре, и я начала пить заместительную терапию климонорм и регивидон, которые помогали раньше, но сейчас уже не действуют, и все скудно и болит. Кроме того, я страдаю приливами, болит спина, и тяжело подниматься по ступенькам. Я хотела бы больше узнать о моем кариотипе 46, X, (q12-qtor) 4%. Можете ли вы прояснить, как это выглядит на картинке хромосом? И кто же виноват в моем состоянии - мама или папа? Они, по словам, нормальные, и у моей сестры от первого брака все в порядке. Я не могу считать себя умственно отсталой, работала замом на почте, и сейчас работаю укладчиком 3 разряда на заводе Здоровье. Я очень благодарна за ответ и жду вашего ответа.
Здравствуйте, Алена. Судя по вашим описаниям, вы страдаете от синдрома поликистозных яичников (СШТ) и имеете нормальный кариотип с маленькой нестабильностью. Этот диагноз часто является причиной отсутствия месячных и болей в тазовой области. К счастью, эта проблема может быть управляемой с помощью лекарств, таких как климонорм и регивидон, но эти лекарства могут не работать в долгосрочной перспективе. По поводу всей дополнительной информации по кариотипу и наследственности я рекомендую вам обратиться к вашему лечащему врачу для получения более подробной консультации и лечения.