Какой хромосомный синдром у сына

  • 2023-06-15 22:31:57

Здравствуйте поставил нашему сыну диагноз Хромосомный синдром Q99, таким образом, у нашего ребенка имеются определенные внешние дефекты - эпикант, гипотелоризм, микрогнатия, клюковидный нос. Я хотел бы узнать, что за синдром это и как он может повлиять на будущее здоровье моего ребенка? Я также хотел бы уточнить, насколько все вышеперечисленные стигмы свойственны хромосомным синдромам в целом, и всегда ли они являются определенными маркерами данного заболевания? Буду благодарен за любую информацию по данной теме, так как мне очень важно понимать, как лечить и заботиться о ребенке с этим диагнозом.

  • Илья Вячеславович

    Этот синдром, который был поставлен диагнозом вашему сыну, относится к хромосомным аномалиям. Конкретно, это синдром Q99 может относиться к нескольким типам хромосомных нарушений. Некоторые из особенностей внешнего вида, описанных в диагнозе - эпикант, гипотелоризм, микрогнатия, клюковидный нос - могут наблюдаться у некоторых других хромосомных синдромов, но не всегда. Для определения конкретного типа хромосомной нарушения, ваш ребенок может потребоваться генетическое тестирование. Обсудите все возможные вопросы с вашим врачом, и не стесняйтесь обращаться за дополнительной помощью и поддержкой.

    # 1133522