Хромосомный патология

  • 2023-06-16 14:47:10

Добрый день, я Наркес, замужем уже 4,5 года и имела 2 беременности, одна из которых была замершей на 6 неделе, а вторая прервалась из-за маловодья и патологии ребенка. В прошлом году было обнаружено, что я имею положительный кариотип и обнаружена реципрокная сбалансированная трансфокация участка 32,2 длинного плеча 1 хромосомы на участок 23 короткого плеча 9 хромосомы, а также увеличение размера гетерохроматинового участка длинного плеча 16 хромосомы. На рекомендации репродуктолога была произведена процедура ЭКО с донорским яйцом, после чего у меня наступила беременность двойняшек, текущая по акушерским данным на 13 неделе и 3 дня. Недавно прошла ультразвуковое исследование на 14 неделе и 3 дня, при котором не было обнаружено патологий, хотя анализ на синдром Дауна еще не был проведен. Мои вопросы касаются возможности передачи моих заболеваний моим будущим детям, и я бы хотела услышать ваше мнение на эту тему. Будут ли у моих детей такие же проблемы с развитием, как у меня?

  • Артур Шамилевич

    Здравствуйте, Наркес. На данный момент по узи патологий у ребенка не обнаружено, что является хорошей новостью. Однако необходимо дождаться результатов анализа на синдром Дауна. Касательно вашего кариотипа и генетических заболеваний, у каждого ребенка есть некоторый риск наследовать их от родителей. Риск возрастает с возрастом матери и с наличием у родителей генетических аномалий. Однако, если ваше состояние контролируется врачами и вы рождаете ребенка с помощью эко с донорским ооцитом, то это снижает риск появления генетических заболеваний у вашего ребенка. Окончательный ответ можно будет дать только после рождения ребенка и проведения необходимых исследований. Необходимо продолжать контроль беременности с помощью УЗИ и консультации с врачами. Желаю вам здоровья и успехов в беременности.

    # 1367922