Какие последствия могут быть от данной мутации?
- 2023-06-15 19:59:00
Здравствуйте, я обращаюсь к вам в связи с проблемой, которая возникла у моей дочери. Ей всего 5 месяцев, но она уже перенесла водянку брюшной полости внутриутробно и родилась с отеками. После этого нам было рекомендовано сдать анализ на Лизосомные болезни накопления, и, к сожалению, результат, который мы получили, неутешительный. У ребенка обнаружили мутацию генов. Я очень беспокоюсь и хотел бы узнать больше о данной проблеме. Какие последствия и прогнозы возможны в таком случае? Есть ли конкретное определение диагноза или он еще не поставлен? Была бы очень признательна за вашу помощь и информацию.
Здравствуйте, определенные генетические мутации могут вызывать Лизосомные болезни накопления, которые могут иметь различные прогнозы и последствия в зависимости от конкретного диагноза. Лучше всего обсудить подробности с вашим генетиком или генетическим консультантом, который может помочь проанализировать результаты теста и рассказать вам об этом заболевании, его возможных прогнозах и перспективах лечения. Лучше всего составить индивидуальный план лечения и наблюдения для вашего ребенка в консультации с врачом, который знаком с этой проблемой.