Какие мутации сдавать?
- 2023-06-16 13:52:45
Здравствуйте, я обращаюсь к Вам с таким вопросом. У нас с мужем была первая беременность, но к сожалению ребенок был больным синдромом Патау. За год после этого мы решили попытаться еще раз и уже во второй беременности на 8 неделе у нас произошел замер. Мы сдали все необходимые анализы и кариотип у обоих супругов был без отклонений. Сейчас мы готовы сдать анализы на мутации, но нам не совсем понятно на какие именно мутации нужно обратить внимание. Будьте так любезны, подскажите нам, какие мутации следует проверить. Благодарю заранее за Ваше внимание и ответ.
Здравствуйте, Вам рекомендуется сдать исследование на наиболее распространенные генетические мутации, которые могут вызвать наследственные формы синдрома Патау и другие хромосомные аномалии, такие как дисплазию соединительной ткани и рецессивные генетические заболевания. Кроме того, чтобы определить риск повторной потери беременности в будущем, может потребоваться дополнительное обследование супругов, такое как хромосомный анализ и генетическая консультация. Рекомендую обратиться к вашему врачу-генетику для получения более подробной консультации и назначения соответствующих исследований.