Излишняя худоба тела
- 2023-06-16 07:18:31
Здравствуйте, хочу обратиться к Вам с просьбой помочь разобраться в здоровье моего сына. У него уже давно наблюдаются проблемы, которые похожи на симптомы синдрома Марфана, что меня серьезно беспокоит. Он очень высокий – рост составляет 192 см – но в то же время имеет очень малый вес – всего 54 кг. Кроме того, у него паукообразные пальцы, удлиненное лицо с глубоко посаженными глазами, не правильный прикус зубов, сколиоз, плоскостопие и на спине различные растяжки. Диагноз, который мы получили – врожденная аномалия подковообразной почки с усложнением в виде гидронефроза второй степени, близорукость первой степени, сердечная недостаточность первого функционального класса, хондроз пояснично-крестцового отдела позвоночника.
Со стороны эндокринной системы и желудочно-кишечного тракта отклонений не выявлено. Мой сын правильно питается, а гены его окружения не имеют таких же отклонений. При этом я, как мать, в молодости тоже была очень худой – 179 см и всего 58 кг, а отец имеет рост 185 см и весит 65 кг.
Зная все эти факты, хочу узнать Ваше мнение – возможно ли, что у моего сына синдром Марфана? Какие еще исследования стоит провести, чтобы установить точный диагноз и начать лечение симптоматики? Очень надеюсь на Вашу помощь и экспертное мнение по этому вопросу – здоровье моего сына для меня самое главное, и я хочу делать все возможное, чтобы помочь ему. Заранее благодарна за Вашу помощь.
Здравствуйте. Ваши опасения могут быть обоснованными. Для того, чтобы установить точный диагноз и изучить все ваши опасения, необходимо обратиться к врачу-генетику и пройти необходимые обследования. Синдром Марфана характеризуется необычно длинными конечностями и соединительной тканью, которая может затронуть сердечно-сосудистую систему и другие органы. Если у вашего сына есть подозрения на синдром Марфана, то ответственным шагом будет посетить генетическую консультацию, где вам смогут дать ответы на все ваши вопросы и назначить необходимую терапию.