Инвазивная диагностика при транслокации матери
- 2023-06-16 02:49:46
Здравствуйте, я беременна на 17-й неделе и suffer from реципроктная транслокация между 11 и 13 хромосомами. Сначала была беременность, которая закончилась на 7-8 недели и вторая беременность, которую мы прервали на 12-й неделе из-за хромосомных аномалий. Сейчас я в ожидании и хотела бы уточнить некоторые детали о моей ситуации. Через 10 недель я сдала кровь и по биохимии были выявлены б-хгч 1,95 мом и рарр-а 1,94 мом. УЗИ, проведенное в 11+4, показало КТР 41 мм, БПР 19 мм, кости черепа визуализируются, ОЖ 54 мм, длина бедра 9 мм, ТВП 1,8 мм, носовая кость визуализируется, передняя брюшная стенка целая, а кровоток в венозном протоке не определяется - реверсивный. Я не слишком волнуюсь из-за реверсного кровотока, потому что предполагаю, что это может быть случайным. Следующая моя задача - сдать тройной тест через три дня и в 20 недель я снова должна перейти УЗИ. Мой вопрос такой: если второй скрининг будет нормальным, нужно ли мне делать инвазивную диагностику из-за реципроктной транслокации? Пожалуйста, отпишитесь, если у вас будет больше информации. Спасибо.
Уважаемый пациент, в вашем случае реципроктная транслокация между 11 и 13 хромосомами может увеличить риск хромосомных аномалий убиллика. Хотя результаты первого скрининга и узи выглядят нормальными до сих пор, рекомендуется продолжать следить за состоянием беременности и выполнять все рекомендованные обследования, включая тройной тест и второе УЗИ. Если второй скрининг также окажется нормальным, инвазивная диагностика может быть рекомендована только при наличии дополнительных факторов риска или подтверждении других признаков возможной хромосомной аномалии. В любом случае, дальнейшие решения относительно диагностики и лечения должны быть обсуждены с вашим врачом.