Гипоплазия носовой кости
- 2023-06-15 22:21:42
"Здравствуйте, я беременна 22 неделями. Мне 24 года, а мужу - тоже. Это наша первая беременность, в семье не было случаев с хромосомными аномалиями. На первом скрининге у меня было выявлено ТВП 2,6 и носовая косточка 1,7 мм, но других патологий не было обнаружено. Анализы крови показали значения хгч - 2,2 МоМ и РАРР - А - 0,8 МоМ, а риск был рассчитан как 1:57. На 15 неделе был проведен плацентоцентез и выявлен 2% плацентарного мозаицизма, но анэуплодии по 18, 21,13 хромосомам не было. На втором скрининге в 20 недель была выявлена гипоплазия носовой кости в размере 5 мм, но других патологий не было обнаружено и развитие ребенка соответствовало неделям беременности. Нам был назначен кордоцентез, но анализ не получился. Я боюсь делать третий раз пункцию живота. Подскажите пожалуйста, что мне делать дальше? Кого я рожу?"
Здравствуйте, ситуация, которую вы описали, является сложной и требует дальнейшей оценки. Несмотря на то, что у вас нет других патологий, риск 1:57 на выявление хромосомных аномалий является повышенным. Обсудите со своим врачом возможные варианты дальнейшего обследования, такие как некоторые нетравматические методы (например, неинвазивный пренатальный тестирование на ДНК плода в кровотоке матери), которые могут помочь снизить риск таких аномалий. Также может потребоваться консультация генетика. Окончательное решение о продолжении беременности и раскрытии ее исхода нужно принимать с учетом всех обстоятельств, которые вы обсудите со своим врачом.