Генетика. Расшифровка диагноза по Т21

  • 2023-06-16 16:24:51

Здравствуйте, мне нужна ваша помощь в связи с моим здоровьем и здоровьем моего будущего ребенка. Сейчас я на 36.4 неделе беременности и все мои обследования были выполнены в срок. Однако, по результатам УЗИ ХА маркеры были обнаружены только после 32 недель, и мне был поставлен диагноз Тетрада Фалло. Кроме того, тесты НИПТ и амниоцентез были положительны по Т21. Меня очень волнует, насколько вероятна ошибка в результатах тестов, и у нас ли остается выбор в такой ситуации? Буду благодарна за вашу консультацию.

  • Александр Юрьевич

    Здравствуйте, Б-6, Р-2. Очень жаль, что у вас поставлен диагноз Тетрады Фалло. Однако, я должен вам сообщить, что вероятность ошибки при проведении НИПТ и амниоцентеза составляет от 0,1% до 0,5%. Таким образом, мы можем сделать вывод о наличии синдрома Дауна. Однако, все решение о том, что будем делать дальше, зависит только от вас - это ваш выбор. Как врач, я могу рассказать вам о всех доступных вариантах лечения и поддержки, и помочь вам сделать выбор, но решение оставляю за вами.

    # 1259676